50万孕妇随访启动 中国将构建首个致畸风险数据库
科普利150万孕妇随访启动 中国将构建首个致畸风险数据库
（原标题：50万孕妇随访启动 建致畸风险数据库）
新京报讯 我国每年新增约90万出生缺陷的患儿，很多家庭为此背上沉重负担。目前尚有很多出生缺陷病因不明，风险防控进入瓶颈。 近日，北京妇产医院牵头全国三十多家医疗机构，开展重大出生缺陷风险研究，通过对全国50万孕妇的随访，研究出生缺陷危险因素分类与等级，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。 随着全面二孩放开，高龄、高危孕产妇数量不断增加，如何实现优生优育成为更加重要的社会议题，然而，出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。如何更早地发现出生缺陷、探究出导致出生缺陷的高风险因素，是破除困境的解决之道。 近日，国家重点研发计划生殖重点专项启动“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目，该项目由北京妇产医院牵头，17个省市、33家医疗机构参加，拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，制定出生缺陷监控方案和实施路径，从而降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。 具体来说，该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析重大出生缺陷发生的危险因素，应用大数据挖掘筛选致畸因子，建立风险等级评估系统。这将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口队列多维大数据库，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响。 ■ 焦点 现状 大部分出生缺陷仍原因不明 出生缺陷并不是新名词。为什么此时要开展这样大规模的研究?应对出生缺陷，目前有哪些现实困境? 该项目负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。 出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造成长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都产生显著影响。 北京妇产医院科技处处长岳文涛则透露，这些年来，我国在防治出生缺陷上已取得显著成效。近20年的叶酸增补，让神经管畸形发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到2011年的第8位(4.50/万)。但可以明确原因的出生缺陷，仅有21三体综合征等小部分遗传性疾病，大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾中，如呈现增长趋势的先心病，其大部分发病因素到现在仍不清楚。 “先天缺陷并不是一怀孕就能查出来，有的怀了一段时间、甚至到孕晚期才发现，对孕妇和家庭难免造成伤痛。”岳文涛解释。如果能摸清病因，那么不仅在前期能告知孕妇风险因素，让家庭尽早作出选择，还能进行孕前防控，让孕妇远离致畸因子、降低出生缺陷的发生率。 研究 将建致畸风险数据库和标本库 据介绍，此次研究将开展多个课题。一方面，会研究母亲围孕期药物暴露、环境因素等与子代出生缺陷关联，及先天性心脏病围孕期危险因素。还将建立生物标本库，并根据调查，分析环境、遗传、慢病、营养、生活方式等各类导致出生缺陷的危险因素分类与等级，构建致畸风险数据库，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。 其中，生物标本库的建设尤为重要。在参与项目的30多家医院，都将设立标本库，针对怀有常见/重大出生缺陷的孕妇，将收集其外周血、羊水细胞、脐血、胎盘等标本。标本将进行双备份，北京妇产医院为中心标本库，将汇总各地所有标本。 岳文涛表示，去年11月，北京妇产医院已开展项目试运行，并且采集到第一份标本。目前预计，标本库中将存入的标本至少会超过100万，数量庞大，未来，这个标本库将会是国际合作、开放共享的，前期，杜克大学等已经前来联系。 “这些数据、标本，就像是一栋建筑的地基和砖瓦，除在防治出生缺陷上的学术成果，更重要的意义是为后续新的生物技术提供引擎。”岳文涛说。目前由于缺乏出生缺陷方面的大数据库，医学诊断和治疗上出现了新点子，从构想走向验证、落地过程漫长，由于出生缺陷为小概率事件，样本的搜寻和跟踪都需要高昂的时间成本。未来，这样的数据库和样本库一旦建立，意味着相关研究可直接调用其数据进行分析验证，中间环节将大大简化。 参与 孕妇加入研究将获全程跟踪 那么，哪些孕妇可以加入到这样的研究中来? 岳文涛介绍，理论上所有孕妇都可以参与。不过，由于要对其进行持续跟踪，因此只是前来医院进行几次检查的流动人口不能进入队列，需要在当地居住一年以�